Emka – jedno z troch slovenských detí so vzácnou mutáciou génov CDKL5
Genetický stav s nezvyčajným názvom CDKL5 porucha bol po prvýkrát diagnostikovaný len pred dvanástimi rokmi. Spôsobuje ho mutácia na géne CDKL5, ktorá sa nachádza na chromozóme X, a preto postihuje najmä dievčatá, hoci postihnutie sa môže vyskytnúť aj u chlapcov. Ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy. Takýmto dievčatkom je aj päťročná Emka, ktorej gény skúmali a v USA, v Nemecku a v Rakúsku. Počuli ste už o tejto poruche?
Narodila sa ako zdravá
Emka sa narodila v termíne ako zdravé dieťa a nič nenasvedčovalo tomu, že by niečo nebolo v poriadku. V druhom týždni jej života však rodičia spozorovali zášklby končatín, ktoré stúpali na intenzite. Lekári diagnostikovali Emke epileptické záchvaty, ale ani častá hospitalizácia veľmi nepomáhala. V piatom mesiaci sa navyše začal spomaľovať aj psychomotorický vývoj dievčatka a Emka sa utiahla do seba, prestala reagovať na okolitý svet. Vysvetlenie prišlo až vo veku 3 a pol roka, kedy špeciálne vyšetrenia potvrdili takzvanú spilicingovú mutáciu génu CDKL5.
Aké sú prejavy?
Väčšina detí s mutáciou CDKL5 génu trpí epileptickými záchvatmi už od prvých mesiacov života, nevie chodiť, rozprávať, ani sa samostatne nakŕmiť. Mnohé trpia skoliózou, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami a rôznymi gastrointestinálnymi ťažkosťami. Častými príznakmi sú stereotypie rúk prejavujúcich sa tlieskaním, ťukaním, strkaním si rúk do úst, výrazné oneskorenie vo vývoji, hypersenzitivita na dotyk, nedostatočný očný kontakt, reflux, zápcha, nohy menšieho vzrastu a syndróm studených nôh, hyperventilácia, škrípanie zubami, epizódy smiechu alebo plaču bez zjavnej príčiny, nízky svalový tonus –hypotónia, veľmi limitovaná schopnosť používať ruky a mnohé ďalšie.
Ako sa darí Emke?
Stav päťročnej Emky nie je veľmi lichotivý. Rok za rokom jej pribúdajú nepriaznivé príznaky ochorenia. Snahou rodičov je dosiahnuť, aby sa jej raz podarilo prejsť aspoň krátku vzdialenosť na vlastných nôžkach a dorozumieť sa s nimi. Posadiť sa naučila ako dvojročná, stáť vie len s oporou. Nevie ani rozprávať, vydáva rôzne neartikulované zvuky, žije si uzatvorená vo vlastnom svete, do ktorého nik nevidí. Napriek tomu, že jej prognóza nie je veľmi svetlá, rodičia sa snažia poraziť predpoklady lekárov. Mamička s ňou pravidelne od malička absolvuje mnohé terapie, raz mesačne sú na rehabilitačnom pobyte, je pri nej vo dne – v noci.
Na pomoc rodinám detí s CDKL5 poruchou
Z aktivity mamičky malej Emky vzniklo občianske združenie CDKL5 Slovakia, o.z., ktorého cieľom je predovšetkým zvýšiť povedomie o tomto genetickom ochorení, pomôcť rodinám zasiahnutých narodením dieťaťa s mutáciou CDKL5 génu a prispieť k financovaniu výskumu tohto zriedkavého ochorenia aj za malé Slovensko.
„Ako matka prvého diagnostikovaného dieťaťa s mutáciou CDKL5 génu v Slovenskej republike, som cítila potrebu uľahčiť cestu ostatným rodinám k užitočným informáciám o klinických príznakoch ochorenia, spôsoboch liečby symptómov ochorenia a pokrokoch vo výskume. Mojou snahou je vytvoriť možnosť odovzdávania si skúseností medzi zasiahnutými rodinami navzájom, ako i prispieť aspoň malou kvapkou za našu krajinu k financovaniu svetového výskumu tohto genetického ochorenia. Taktiež by som rada prispela k zvyšovaniu informovanosti širokej i odbornej verejnosti, ako sú lekári a terapeuti, ohľadne existencie tohto ochorenia a nových faktoch s ním spojených,“ hovorí Alexandra Mikulec, mamička Emky a zakladateľka občianskeho združenia.
Doposiaľ sú u nás známe tri detičky so spomínanou diagnózou. V Českej republike je rovnaký počet postihnutých, pričom na celom svete touto genetickou mutáciou trpí približne 900 osôb.
-sz-
