So zvyšujúcim sa množstvo vedeckých poznatkov sa aj vyhľadávanie vrodených vývojových chýb a chromozomálnych anomálií presúva do skorých štádií gravidity.
Vyhľadávanie vrodených vývojových chýb sa teda začína už na konci prvého a na začiatok druhého trimestra gravidity, kedy okrem veľkosti plodu meriame takzvané šijové prejasnenie.
Šijové prejasnenie je najvýzamnejším sonografickým markerom chromozomálnych aberácií a abnormálneho nahromadenia tekutiny v oblasti záhlavia plodu.
Je definované ako nahromadenie tekutiny v oblasti zátylku plodu ku koncu prvého a na začiatku druhého trimestra tehotentva.
Určitý stupeň nahromadenia tekutiny v oblasti záhlavia plodu je nález fyziologický. Podstatou vzniku šijového prejasnenia v prvom trimestri tehotenstva je prestup mozgovo-miešneho moku predovšetkým z oblasti štvrtej komory do podkožia plodu.
Ku koncu prvého trimestra gravidity sa nad štvrtou mozgovou komorou objavuje základ šupiny záhlavnej kosti. V dôsledku osifikačných procesov šupiny záhlavnej kosti zanikajú podmienky nevyhnutné pre vznik šijového prejasnenia.
Po štrnástom týždni gravidity je šijové prejasnenie nemerateľné. Jedná sa o typický príklad prechodného, okienkového fenoménu.
Celý rad vedeckých prác dokumentuje vzťah medzi zvýšenými hodnotami šijového prejasnenia a chromozomálnymi aberáciami.
Výskyt štrukturálnych odchýlok u plodov so zvýšeným šijovým prejasnením je približne 5 krát vyšší, než v bežnej populácii.
Mohlo by vás zaujímať
Patologické nálezy u plodov so zväčšeným šijovým prejasnením:
- srdcové poruchy
- zväčšenie náplne žíl v oblasti hlavičky a krku
- porucha lymfatickej drenáže
- anémia plodu
- znížený obsah bielkovín u plodu
- infekcia plodu
- defekty bránice plodu
- defekty brušnej steny
- poruchy vývoja kostry
- genetické syndrómy
Pri náleze zväčšeného šijového prejasnenia by mala žena absolvovať opakované ultrazvukové sledovanie na špecializovanom pracovisku, odber krvi na infekciu toxoplazmózou, cytomegalovírusom a parvovírusom B19.
Pacientka by mala absolvovať genetickú konzultáciu a odber plodovej vody na vylúčenie genetických syndrómov.
Mudr.Radmila Sládičeková
