Dobrý deň, rada by som sa spýtala odborníka na to, či skríning v tehotenstve po štyridsiatke je skutočne hodnoverný, ak mi vyšiel negatívne. Som v 20-tom týždni gravidity a všetky doterajšie testy boli OK. Na amniocentézu zatiaľ čakám. Gynekológ mi však povedal, že vzhľadom na môj vek je riziko Downovho syndrómu 1:95. Môže sa mi narodiť dieťatko s DS alebo inou chybou?
Ďakujem, Stanislava
Na vaše otázky odpovedá MUDr. Stela Muránska z Centra prenatálnej diagnostiky v Košiciach:
Dobrý deň, kalkulácia rizika Downovho syndrómu na základe veku matky má 30 %-tnú presnosť. Ak sa pri kalkulácii rizika okrem veku matky použije aj ultrazvukové vyšetrenie a vyšetrenie materského séra (kombinovaný test v 11-13/6 týždni tehotenstva) je možné dosiahnuť až 95 – 97 %-tnú presnosť. Avšak kombinovaný test, aj tripple test stanovia len mieru rizika týchto ochorení, nedokážu diagnózu potvrdiť ani vylúčiť, teda aj pri nízkom riziku existuje malá pravdepodobnosť že sa také bábätko môže narodiť (napríklad pri výsledku 1 : 800 z 800 pôrodov jedno dieťa bude mať Downov syndróm). Úlohou tohto skríningu je selektovať rizikovú skupinu žien, hlavne, aby každá žena nad 35 rokov nemusela podstúpiť amniocentézu. Amniocentéza je 100 %-tná diagnostická metóda ktorá diagnózu genetického ochorenia potvrdí alebo vylúči. Ak je riziko Downovho syndrómu vzhľadom na Váš vek 1 : 95, bolo by vhodne pri tomto riziku zohľadniť riziko, ktoré Vám bolo stanovené na základe kombinovaného a tripple testu.
Okrem amniocentézy, ktorá Vám bola navrhnutá, existuje i neinvazívna detekcia Downovho syndrómu a ďalších genetických ochorení. Ide o jednoduchý odber Vašej krvi a výsledky viete o 5 dní. Názov testu je Trisomy test.
Je neoceniteľnou výhodou, ak to vieme vopred, lebo tomu sa podriadi aj manažment pôrodu, dieťa sa narodí v špecializovanom centre, kde už bude pripravený tím odborníkov a nemusí znášať transport a riziká z neho vyplývajúce. V neposlednom rade treba spomenúť, že tieto vysokošpecializované ultrazvukové vyšetrenia by mal vykonávať erudovaný lekár s príslušným certifikátom a mali by byť vykonané v správnom gestačnom týždni.
Kontakt:
Centrum prenatálnej diagnostiky, s. r. o.
Masarykova 17/A, 2. Poschodie
040 01 Košice
Mobil: 0905 129 129
Tel.: 055/622 10 07
fetalecho@fetalecho.sk
www.fetalecho.sk
