Dobrý deň. Na prvom skríningu v trinástom týždni tehotenstva mi povedali, že bábätko je v poriadku, až na jeden problém – neosifikovanú nosnú kosť. Hodnota papp-a je 0,53 MoM (1,55 mlU/ml), beta hcg 0,68 MoM ( 18.36 ng/ml ). Šijové prejasnenie 1,9 mm (1.73 MoM). Výsledky som sa dozvedela len telefonicky, teraz nás objednali na genetiku. Prosím, mohli by ste nám ich objasniť. Veľmi sa obávame… Znamená to, že budem mať postihnuté dieťa?
Ďakujem, Zdenka
Na vaše otázky odpovedá MUDr. Stela Muránska z Centra prenatálnej diagnostiky v Košiciach:
Dobrý deň, hlavnou úlohou skríningu v 13. týždni tehotenstva je stanoviť mieru rizika genetického ochorenia (napr. Downov syndróm). Toto riziko je možné stanoviť na základe Vášho veku, ultrazvukového vyšetrenia a vyšetrenia Vašej krvi. Prítomnosť alebo neprítomnosť nosovej kosti mieru rizika len upravuje, ak je neprítomná tak riziko je väčšie, naopak ak je prítomná, tak je menšie. Hodnoty MoM určujú násobok priemerných hodnôt v popupácii získaných od žien so zdravými plodmi, teda akýkoľvek posun v +,- od 1MoM mieru rizika zvyšuje. Ak na základe výsledkov tohto skríningu Vám bola doporučená genetická konzultácia, tak pravdepodobne riziko, že dieťa bude mať genetické ochorenie je vysoké. Genetik v takomto prípade indikuje odber plodovej vody, ktorý genetické ochorenie potvrdí alebo vylúči. Nakoľko skríning v 13. týždni tehotenstva určuje mieru rizika a nie diagnózu genetického ochorenia (tú určuje odber plodovej vody – amniocentéza), stále je šanca že Vaše dieťa sa narodí zdravé. Ak máte záujem o menej invazívnu metodiku, môžete si dať vyšetriť gény Vášho bábätka cirklujúce vo Vašej krvi jednoduchým odberom Vašej krvi. Trisomy test je spoľahlivý, citlivý.
Kontakt:
Centrum prenatálnej diagnostiky, s. r. o.
Masarykova 17/A, 2. Poschodie
040 01 Košice
Mobil: 0905 129 129
Tel.: 055/622 10 07
e-mail: fetalecho@fetalecho.sk
