Vzácne krvácavé ochorenie hemofília

Pridal

13.04.2017

Hemofília je nevyliečiteľné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Podľa odhadov trpí týmto ochorením na svete asi 400 000 ľudí, na Slovensku dnes žije približne 600 pacientov s hemofíliou A a B, ale aj 2x vyšší počet jedincov s ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Vo svete však len 25-30% osôb hemofíliou dostáva adekvátnu liečbu krvácania. Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby hemofílie.

Ako hemofília vzniká?

Príčinou ochorenia je defektný gén, ktorý má za následok nedostatočnú tvorbu faktorov dôležitých pre zrážanlivosť krvi. Podľa toho, či ide o nedostatok tzv. faktora VIII nebo IX, hovoríme o dvoch typoch hemofílie – A (85% pacientov) a B (15% chorých).

Dedičnosť a prenášanie

Hemofília je genetické ochorenie. Gény, ktoré nesú kód pre faktor zrážanlivosti sú v chromozómoch typu X. Hemofília je jedným z recesívnych genetických ochorení. Muži majú iba jeden chromozóm X , ktorý môže byť postihnutý ak zdedia zmutovaný gén od svojej matky. Ženy majú však chromozómy X dva, a preto zvyčajne budú mať skoro správnu produkciu faktoru zrážanlivosti. Preto sú ženy zvyčajne iba prenášačkami hemofílie, ale nie sú výrazne postihnuté chorobou. Ak má hemofilik dieťa so zdravou ženou, choroba sa na jeho synov už neprenáša, dcéry sa však opäť stávajú prenášačkami ochorenia.

Ako z pozorovania odborníkov vyplýva, 30% prenášačiek tvoria ženy, v ktorých rodine sa predtým ochorenie neobjavilo (a nemohli ho po matke „zdediť“). Ako príčina tohto javu sa uvádza novo vzniknutá mutácia génu v tele ženy, ktorú môžu vyvolať rôzne chemické, fyzikálne alebo biologické faktory.

Závažnosť hemofílie

Závažnosť choroby sa u postihnutých líši a je daná mierou nedostatku faktorov potrebných na zrážanlivosť krvi v organizme. U „ľahkých“ i „ťažkých“ pacientov však dochádza k nadmernému krvácaniu – vonkajšiemu i vnútornému. U „ťažkých“ hemofilikov sa tak deje buď spontánne (napr. krvácanie z nosa, krvácanie do kĺbov) alebo na základe podnetov, ku ktorým nebolo treba ani veľkej sily – napr. obyčajné udretie sa o nejaký predmet (krvácanie do kože). U ľahších foriem k nadmernému krvácaniu dochádza napr. po poranení či operácii. V prípade závažných poranení môže u hemofilika dôjsť bez liečby až k vykrvácaniu.

Príznaky choroby hemofílie

sa zriedkavo prejavia pred 6. mesiacom života (napr. krvácanie po očkovaní do svalu), ale akonáhle sa dieťa začne pohybovať (liezť, vstávať a padať) môže sa objaviť neobvyklý výskyt podliatin aj po minimálnych inzultoch. Neskôr, keď dieťa začne chodiť je najtypickejším prejavom krvácanie do kĺbov a do svalov, ktoré býva veľmi bolestivé. V prípade krvácania do svalov sa na postihnutých miestach na tele objavujú hlboké podliatiny – najčastejšie sú týmto javom postihnuté stehná, lýtka a paže. Krvácaním do kĺbov bývajú zasiahnuté najmä členky, lakte a kolená. Tieto krvné výrony spôsobujú obmedzenie pohybu a môžu viesť až k poškodeniu kĺbov.

Diagnostika a liečba

Približne dve tretiny hemofilikov má rodinnú anamnézu hemofílie, preto podozrenie na hemofíliu je už pri pôrode. Avšak až jedna tretina prípadov hemofílie je bez evidentnej rodinnej záťaže. Môže to byť preto, lebo v predchádzajúcich generáciách sa rodili iba dcéry (ktoré boli prenášačky) alebo mali synov, ktorí zomreli v detstve na nediagnostikovanú hemofíliu alebo kvôli výskytu novej genetickej mutácie. Hemofília nemusí byť zistená včas, ak je forma iba mierna alebo ľahká. Niekedy môže byť diagnostikovaná, ak sa vyskytne ako komplikácia pri operácii. Ľudia s ťažkou formou hemofílie sú zvyčajne diagnostikovaní už počas prvých mesiacov života, keďže ťažká forma hemofílie môže už pri novorodencoch spôsobiť závažné krvácavé stavy. Diagnóza sa stanovuje prostredníctvom série krvných testov, aby sa určil typ hemofílie. Taktiež môže byť vykonané genetické testovanie, aby sa určila špecifická príčina hemofílie. Ak sa u detského pacienta choroba včas neodhalí a nezačne sa s liečbou, môže dôjsť k závažným poškodeniam pohybového aparátu.

Liečba hemofílie

V minulosti bola očakávaná dĺžka života ľudí s hemofíliou dosť krátka. Pri dnešných možnostiach liečby, prevencii a vzdelávaní sa v tejto oblasti, môžu deti, ktoré sa s hemofíliou narodili, očakávať tak isto dlhý a naplnený život ako majú ich zdraví rovesníci. Samozrejme za tej podmienky, že majú spoľahlivý prístup k liečbe. Súčasná liečba hemofílie pozostáva z nahrádzania chýbajúceho faktoru zrážanlivosti.

Existujú dva hlavné prístupy k liečbe:

‘Profylaxia’ – pravidelné injekčné dávky faktoru zrážanlivosti, ktoré sú podávané ako prevencia krvácaní pred tým ako nastanú

‘Na požiadanie’ – injekcie sú podávané, aby zastavili krvácanie (napríklad ak má človek kĺbové krvácanie alebo krvácanie mäkkého tkaniva po poranení)

Profylaktické infúzie faktora VIII alebo IX môžu dočasne nahradiť chýbajúce faktory zrážanlivosti, ktoré sú potrebné na kontrolu krvácania a môžu predísť novým epizódam krvácavosti. Dnes si už vedia pacienti s hemofíliu aplikovať faktory zrážanlivosti sami v domácom prostredí.

Typy faktoru zrážanlivosti

Náhradný faktor zrážanlivosti krvi môže byť získavaný z darovanej ľudskej krvi (v tomto prípade hovoríme o derivovanej plazme) alebo vyrobený laboratórne, kedy sa používajú špeciálne bunky (v tomto prípade sa nazývajú rekombinantné faktory). V súčasnosti sú už dostupné viaceré koncentráty rekombinantných faktorov s rôznym mechanizmom a dĺžkou účinku.

Inhibítory

Väčšina pacientov reaguje na liečbu veľmi dobre. Niekedy však môže telo zareagovať na liečbu produkciou „inhibítoru“ – protilátky, ktorá zabraňuje efektívnemu účinkovaniu liečby. Ak má pacient v tele inhibítory je zložité kontrolovať krvácanie a môže byť potrebná aj špeciálny liečba.

Pohybová liečba a šport

Dôležitým doplnkom liečby je fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou (polohovanie, mobilizácia kĺbov, pravidelné cvičenia) popr. i hipoterapia, relaxačné techniky, masáže, ap.). Žiaľ mnohé športy sú najmä pre „ťažkých“ hemofilikov nevhodné (futbal, basketbal, box, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie), ale odporúča sa plávanie, bicyklovanie, turistika, a mierne posilňovanie pohybového aparátu.