Dobrý deň, mám 36 rokov a som druhýkrát tehotná. Keďže sa v našej rodine opakovane vyskytli vrodené chyby – žiaľ aj smrteľné (môj druhý brat zomrel dva dni po narodení na vrodenú chybu srdca), chcela by som sa spýtať, aké vrodené chyby sa dajú operovať u nás ešte počas vnútromaternicového vývoja a s akou prognózou? Zaujímajú ma predovšetkým chyby srdcovocievneho systému, ale budem vám veľmi vďačná, keď spomeniete aj iné vrodené chyby, ktoré sa už dajú u nás úspešne operovať.
Tiež sa chcem spýtať, či v prípade zistenia na ultrazvuku nejakého podobného stavu nasleduje automaticky špeciálna starostlivosť, ale je na rodičoch, aby sa rozhodli, čo a ako ďalej. Momentálne ma čaká prvý veľký ultrazvuk, som v 19. týždni tehotenstva. Bojím sa aj kvôli tomu, že vekom sa riziko vrodených chýb zvyšuje…
Ďakujem,
Norika
Odpovedá MUDr. Martin Gábor z Centra pre gynekológiu, urológiu a asistovanú reprodukciu GYN-FIV:
Vrodené vývojové chyby podliehajú skríningu – metódam, ktoré sú dnes schopné väčšinu týchto porúch vývoja odhaliť (biochemický skríning eventuálne s následnou amniocentézou, detailné morfologické ultrazvukové vyšetrenie). Pomocou dnešných ultrazvukových prístrojov sú vrodené vývojové chyby plodu závažnej prognózy (srdce, gastrointestinálny trakt, centrálny nervový systém, mozog, chrbtica, obličky a pod.) dobre diagnostikovateľné. Výnimku prestavujú diskrétne vrodené chyby, ktoré ultrazvukom nie sme schopní vidieť (sú však poväčšine raritné a často málo závažné – napr. anus inperforatus, drobný defekt v prepážke srdca a pod.). Najdôležitejšie USG vyšetrenie máte práve pred sebou – morfologické USG vyšetrenie plodu 20. týždňa, ktoré väčšinu porúch vie vylúčiť. V prípade potvrdenia závažnej vývojovej poruchy plodu (napr. srdca) so zlou prognózou je rozhodnutie v pokračovaní tehotnosti na tehotnej pacientke. Prerušenie tehotnosti je v SR možné z tejto indikácie do 24. týždňa tehotnosti.
Intrauterínne – vnútromaternicové operácie plodu sú, žiaľ, veľmi zriedkavo využiteľné. Vrodené srdcové chyby nie je zatiaľ bežne možné takto operovať (nie je to často ani cieľom a prognóza niektorých chýb operovaných po narodení je výborná). Z operácií využiteľných už „vo vnútri“ maternice sú to napríklad drenáž porúch odtoku moču pri vývojových chybách vylučovacieho systému, prerušovanie spojok obehov medzi plodmi pri dvojičkách, punkcia a drenáž zhoršujúcich sa nálezov hydrocefalu (poruchy odtoku mozgovomiešneho moku), punkcia utláčajúcich a rastúcich cystických tumorov plodu, zavádzanie balónikového oklúzoru do priedušnice plodu pri vrodených chybách bránice, prerušovanie amniálnch pruhov a pod. Určite si nie je však možné v dnešnej dobre predstavovať možnosť detailného operovania plodu a jeho vrodených chýb v maternici tak, ako ich poznáme v detskej a dospelej medicíne.
Kontakt:
GYN-FIV a.s.
Záhradnícka ulica č. 42
821 08 Bratislava
Telefón:
+421 – 2 – 50 10 29 00
+421 – 902 818 100
+421 – 915 450 818
